À propos de la maladie de Fabry

La maladie de Fabry est un trouble héréditaire rare causé par une anomalie génétique, qui affecte davantage les hommes que les femmes. Elle toucherait, en effet, un homme sur 40 000, alors que sa prévalence dans la population générale est évaluée à un cas par tranche de 117 000 personnes.

Les troubles héréditaires (ou génétiques) sont transmis des parents aux enfants par les gènes. Un des parents (ou même les deux) peut être porteur d’un gène anormal qui, s’il est transmis à l’enfant, peut engendrer la maladie. Comme le gène de la maladie de Fabry est situé sur le chromosome X, ce sont surtout les hommes qui en sont atteints (même si certaines femmes peuvent également en ressentir les symptômes).

Lorsqu’une personne hérite du gène anormal à l’origine de la maladie de Fabry, son organisme est incapable de produire suffisamment d’ α-galactosidase A (prononcer « al-fa-ga-lac-to-si-daze A »). Or, certaines cellules de l’organisme ont besoin de cette importante enzyme pour éliminer le globotriaosylcéramide ou GB3, une substance lipidique.

L’ α-galactosidase A favorise l’élimination du GB3 dans la cellule en le décomposant en particules suffisamment fines pour leur permettre de quitter cette dernière et de gagner la circulation sanguine, où elles sont éliminées ou réutilisées aux fins de synthèse d’autres substances.

Lorsque la concentration d’ α-galactosidase A est insuffisante, le GB3 ne peut être dégradé et quitter la cellule, si bien qu’il s’y accumule. Avec le temps, ce dépôt de GB3 finit par altérer la cellule.

Ce sont les cellules des vaisseaux sanguins et des tissus rénaux, cardiaques, cutanés et cérébraux qui sont le plus fréquemment touchées. L’accumulation de GB3 dans ces cellules peut éventuellement engendrer des problèmes propres à menacer la vie du patient.

Comme la maladie de Fabry est une affection rare s’accompagnant d’une grande diversité de symptômes, il est facile de la confondre avec d’autres affections. Il peut donc s’écouler une longue période avant qu’elle ne soit diagnostiquée, ce qui, en soi, est inquiétant, étant donné que plus la maladie sévit longtemps, plus les lésions des organes et des tissus seront vraisemblablement importantes et plus l’état de santé du patient risque de s’aggraver. En diagnostiquant tôt la maladie, les médecins peuvent instaurer rapidement un traitement pour en maîtriser les symptômes et tenter de prévenir d’autres troubles de santé.

Pour augmenter les probabilités de diagnostic précoce de la maladie, il faut la connaître et savoir quelles sont les personnes qui y sont exposées. Ainsi, la maladie de Fabry étant héréditaire, il est plus probable qu’elle se manifeste chez les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie que chez celles qui n’en ont pas. Il peut également être utile de s’informer sur les symptômes de la maladie de même que sur les circonstances de leur apparition.

Comme la maladie de Fabry reste rare, ses symptômes ne sont pas toujours évocateurs. Toutefois, les personnes qui en sont atteintes présentent généralement certains signes et symptômes, notamment :

de la douleur;

une diminution de la transpiration;

une intolérance à l’effort;

des éruptions cutanées (angiokérotomes);

une cornée d’aspect verticillé (en anneau);

des troubles gastro-intestinaux;

des troubles cardiaques;

des troubles rénaux;

des troubles nerveux;

des troubles psychologiques et sociaux.

La plupart de ces symptômes peuvent être imputés à l’accumulation de GB3 et aux diverses lésions qui en découlent dans l’organisme. Bon nombre d’entre eux évoquent également d’autres affections, ce qui peut conduire à un diagnostic erroné. Qui plus est, les personnes atteintes peuvent présenter tous les signes et symptômes typiques de la maladie ou une partie seulement d’entre eux. Elles peuvent également ressentir des symptômes différents suivant les époques. Voilà pourquoi il importe que vous discutiez avec votre médecin de vos symptômes et de vos facteurs de risque (par exemple, présence avérée ou présumée de la maladie dans la famille).

Toute personne qui hérite du gène défectueux peut développer la maladie de Fabry. Pratiquement tous les hommes porteurs du gène de la maladie finissent par en être atteints et en ressentiront vraisemblablement quelques-uns ou bon nombre des symptômes classiques. Dans le cas des femmes, cependant, le tableau clinique peut aller de l’absence totale de symptômes (porteuses asymptomatiques) à des manifestations extrêmement graves s’apparentant à celles que l’on observe chez les hommes. La gravité des symptômes est souvent fonction de la quantité d’ α-galactosidase A synthétisée dans l’organisme. Chez les femmes porteuses du gène anormal, les concentrations d’α-galactosidase A peuvent varier de quasi normales à nulles. En comparaison, l’activité de l’α-galactosidase A chez les hommes est habituellement faible, voire inexistante, ce qui les expose davantage à des symptômes plus graves.

Plus la maladie de Fabry est diagnostiquée tôt, plus les fournisseurs de soins de santé peuvent instaurer rapidement un traitement propre à en maîtriser les symptômes et les complications connexes. Cela dit, comme la maladie est peu fréquente et que ses symptômes sont méconnus, voire susceptibles d’être confondus avec ceux d’autres affections, le diagnostic pose un problème épineux.

Les symptômes suivants sont caractéristiques de la maladie de Fabry et peuvent inciter un médecin à soupçonner la présence de cette dernière et à commander les tests qui s’imposent : douleurs brûlantes aux mains et aux pieds, intolérance à la chaleur, éruptions cutanées rouge pourpre à la hauteur du diaphragme (angiokératomes), cornée d’aspect verticillé et épisodes de douleur intense (crise de Fabry).

Étant donné que la maladie de Fabry est un trouble héréditaire lié au chromosome X, elle est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Toutefois, les femmes porteuses du gène défectueux peuvent présenter des symptômes d’intensité légère ou modérée (et parfois même grave) ou demeurer asymptomatiques. En général, l’épreuve de dosage de l’enzyme α-galactosidase A n’est d’aucune utilité pour diagnostiquer la maladie chez la femme. On peut cependant effectuer des tests génétiques aux fins de diagnostic ou d’identification des femmes porteuses du gène.

Si vous ou un membre de votre famille ressentez l’un ou l’autre ou encore l’ensemble des symptômes de la maladie, consultez votre médecin. Après vous avoir examiné, celui-ci pourra déterminer si un test de dépistage de la maladie de Fabry s'impose. Ce test, qui est en fait un dosage enzymatique, permet de mesurer l’activité de l’enzyme α-galactosidase A dans le sang.

Si vous êtes atteint de la maladie de Fabry, vous pourrez obtenir une aide précieuse en matière de planification familiale auprès des conseillers médicaux en génétique et d’autres professionnels de la santé.