À propos de la mucopolysaccharidose de type 1

La mucopolysaccharidose est une maladie génétique rare transmise sur le mode autosomique, qui touche une personne sur 50 000, adultes et enfants confondus. Elle se subdivise en trois phénotypes : IH ou maladie de Hurler; IS ou maladie de Scheie; et IH/S ou maladie de Hurler/Scheie. Ces trois types ont en commun l’absence d’une enzyme spécifique, l’α-L-iduronidase, d’où le stockage indu de glycosaminoglycanes (GAG) (dermatane-sulfate et héparane-sulfate). En effet, en l’absence de l’enzyme α-L-iduronidase, la dégradation des GAG reste incomplète. Conséquemment, des fragments de dermatane-sulfate et d’héparane-sulfate s’accumulent dans les cellules et les tissus de l’organisme, causant un dysfonctionnement ou une altération d’une ou de plusieurs régions fondamentales du corps. Suivant le type de mucopolysaccharidose diagnostiqué, on peut observer une incapacité mentale et physique ainsi qu’une réduction significative de l’espérance de vie de la personne atteinte.

Genzyme Canada s’est donné comme mission de favoriser la mise au point d’un traitement contre cette maladie par la tenue d’essais cliniques et de symposiums de formation, afin d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes et des membres de leur famille.

Pour obtenir de plus amples renseignements sur la mucopolysaccharidose de type 1 et d’autres maladies lysosomiales connexes, veuillez communiquer avec Genzyme Canada au (905) 625-0011 ou, sans frais, au 1 877 220-8918.

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