À propos de la maladie de Niemann-Pick de type B

La maladie de Niemann-Pick de type B est une maladie génétique transmise sur le mode récessif autosomique, qui survient avec une fréquence plus élevée dans la population juive ashkénaze. L’appellation Niemann-Pick désigne en fait un groupe de maladies causées par des mutations génétiques spécifiques qui affectent le métabolisme. Les types A et B constituent les formes les plus connues de la maladie.

Les types A et B de la maladie de Niemann-Pick se caractérisent tous deux par un déficit en sphingomyélinase, une enzyme ordinairement présente dans les lysosomes, sorte de compartiments cellulaires. Les lysosomes sont essentiels au métabolisme de la sphingomyéline, un lipide spécial. Lorsque l’activité de la sphingomyélinase est nulle ou fait défaut, la sphingomyéline ne peut être dégradée et s’accumule en conséquence dans la cellule. Cette accumulation finit par provoquer la mort cellulaire et le mauvais fonctionnement d’organes importants. L’enfant chez qui un diagnostic de maladie de Niemann-Pick de type B est posé peut espérer vivre jusqu’à la seconde enfance ou l’âge adulte, sauf que l’hypertrophie de certains organes (foie et rate) et les troubles respiratoires associés à la maladie peuvent imposer un stress à l’appareil cardiovasculaire et entraîner ultérieurement une maladie cardiaque.

Genzyme Canada s’est donné comme mission d’offrir un soutien aux patients et aux familles touchés par cette maladie débilitante en informant les fournisseurs de soins de santé et en mettant au point des traitements fondés sur la recherche pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.

Pour obtenir de plus amples renseignements sur la maladie de Niemann-Pick de type B et d’autres maladies lysosomiales connexes, veuillez communiquer avec Genzyme Canada au (905) 625-0011 ou, sans frais, au
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