À propos de la maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie génétique rare, transmise sur le mode autosomique, qui touche environ une personne sur 40 000. Elle résulte d’un déficit en α-glucosidase, une enzyme servant à la dégradation du glycogène, une forme de réserve de glucide qui comble les besoins énergétiques de l’organisme. À défaut de se dégrader, le glycogène s’accumule dans les cellules, affectant divers tissus, notamment le coeur, les muscles du squelette, le foie et le système nerveux. Il s’ensuit un ralentissement graduel du développement corporel.

La maladie de Pompe peut être diagnostiquée durant l’enfance ou l’adolescence ou encore à l’âge adulte. Le pronostic varie suivant l’installation et la gravité des symptômes. La maladie de Pompe se révèle particulièrement mortelle chez les nourrissons et les enfants en bas âge.

Genzyme Canada s’est donné comme mission d’améliorer la vie des personnes atteintes de la maladie de Pompe en leur offrant son appui au moyen de ressources, d’information et de la recherche.

Pour obtenir de plus amples renseignements sur les activités de Genzyme Canada relatives à la maladie de Pompe et à d’autres maladies lysosomiales connexes, veuillez composer le (905) 625-0011 ou, sans frais, le
1 877 220-8918.

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